외형의 이상인 기형뿐만 아니라 선천성인 대사이상 등도 포함된다.
출생 때의 관찰에 의한 빈도는 세계적으로 1% 전후이고, 유유아기 사망의 주요한 원인이며, 또 중증(重症)의 심신장애의 원인으로서도 큰 부분을 차지하고 있다.
선천이상의 원인은 유전자 ·염색체이상에 의한 것 외에 바이러스 등의 감염, 화학물질 ·방사선 등 태생기의 환경이변의 영향에 의한 것이 알려져 있다. 그러나 현대 의학에서 원인을 추정할 수 있는 예는 적고, 선천이상 중 유전자병 ·염색체이상 ·바이러스를 주로 하는 감염에 의한 이상이 각각 약 10%, 그 밖의 환경요인에 의하는 것이 약 1%이고, 나머지 약 70%는 원인불명이다.
선천이상에 대한 치료는 수술이 적용되는 예를 제외하면 불가능한 경우가 많으므로 최소한 원인을 알 수 있는 것에 대한 예방적 주의가 중요하다.
즉, 유전자병은 근친결혼의 방지나 우생상담을, 염색체이상은 적령기 출산이나 염색체의 검사, 환경요인의 이상은 임신 중, 특히 임신 초기의 감염예방, 약제 사용상의 주의, X선 조사상의 주의, 또한 최근에는 산업폐기물 ·농약 등 생활환경 내의 화학물질의 점검 등이 필요하다.
[태아보험]
선천성 기형, 변형, 염색체이상 등 외형의 이상인 기형뿐만 아니라 선천성인 대사이상도 포함 된다.
보험계약에서 선천이상은 보상하지 않지만 태아보험의 경우에는 태아보장 특약가입으로 선천이상으로 인한 수술비, 입원비를 보장받을 수 있다. 손해보험사의 태아보험에서는 선천성 뇌 질환을 제외한 선천이상으로 치료한 병원비에 대한 보장도 가능하다. 생명보험사나 손해보험사의 태아보험을 가입할 때 특약의 형태로 선천이상보장을 가입하며, 보험사에 따라 수술비와 입원비를 모두 보장하거나 또는 수술비만을 보장하기도 한다. 또한 태아의 임신 주수에 따라 특약부가가 안 되는 보험상품도 있으므로 가입 전에 반드시 확인을 해야 한다.